资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学医学院
[2]云南省第一人民医院儿科
内科片
儿科
云南省第一人民医院
[3]云南省第一人民医院医学遗传科
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[4]昆明理工大学附属医院
云南省第一人民医院
出处：
关键词：
HPRT1基因
Lesch-Nyhan综合征
临床表现
基因变异
儿童
摘要：
Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，在自伤行为出现前，易被误诊为脑瘫，延误诊治。先证者，男，8岁7个月，因发育落后8年余，肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高，遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200＿201delTG变异，经ACMG评级为疑似致病性变异，Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲，为未报道的新变异，从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征，口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降，仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者，应及早行遗传学检查，以帮助早期诊断和遗传咨询。
基金：
云南省万人计划“名医”专项(2018)；云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心(No. 2019ZF015)；云南省出生缺陷 与遗传病重点实验室
基金编号：
2018
No. 2019ZF015
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学医学院
[2]云南省第一人民医院儿科
通讯作者：
通讯机构：
[2]云南省第一人民医院儿科
[4]昆明理工大学附属医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李逢潮,章印红,吕涛,等.hprt1基因变异致lesch-nyhan综合征1例报告[J].临床儿科杂志.2022,40(06):465-468.
