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文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院医学遗传科 昆明理工大学附属医院 云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心，昆明 650032
门急诊片
行政职能机构
医学遗传科
科技教育处
临床医学研究中心
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[2]昆明理工大学医学院，昆明 650500
出处：
ISSN：
摘要：
患儿 男，39日龄，因“咳嗽8 d，腹泻3 d，哭闹12 h，面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院，患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d，左侧鼻骨偏短，右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热，诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC（p.Gln232Argfs*48）杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。
基金：
：云南省重大科技专项（2019ZF015）
基金编号：
2019ZF015
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院医学遗传科 昆明理工大学附属医院 云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心，昆明 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
叶建宏,黎冬梅,吕涛,等.EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例[J].中华儿科杂志.2022,60(08):834-835.
