目的：总结分析黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)的临床特点、病理特征、检查结果、诊断、治疗及预后，探讨诊疗方案，提高对该病的诊治率。方法：回顾性分析2014年1月至2022年1月云南省第一人民医院收治的21例PJS患者的临床资料，并复习相关文献。结果：21例患者就诊时年龄11~56岁，均存在消化道多发息肉，18例有黑斑表现，7例有家族遗传史，临床上表现为黑斑、腹痛、腹泻、贫血等，16例行内镜下息肉切除治疗，5例行手术治疗，其息肉病理类型有错构瘤(9例)，腺瘤性息肉(20例)，管状腺瘤(8例)，增生性息肉(6例)。21例患者1例考虑合并肠结核，目前行经验性抗结核治疗，1例失访(具体诊治不详)，其余19例患者均定期随访，行胃镜、小肠镜或结肠镜下息肉切除术，未见恶变。结论：PJS是一种以皮肤黏膜色素沉着、消化道多发息肉和癌症易感性为特征的遗传性疾病，治疗以内镜治疗为主，患者应定期复查及随访。