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[1] 云南省第一人民医院/昆明理工大学附属医院睡眠医学科
云南省第一人民医院
[2] 云南省昆明市儿童医院内分泌科
出处：
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关键词：
杆状体肌病
睡眠低通气综合征
ＮＥＢ 基因
持续正压通气
摘要：
目的：探讨2型杆状体肌病（NM）的临床特征、无创通气的效果和远程管理的价值。方法：回顾分析1例中年女性2型NM的诊疗经过、无创通气治疗前后资料、导致呼吸衰竭的诱因和远程管理的疗效，并通过关键词“杆状体肌病”检索了中国学术期刊数据库（CSPD）、国家知识基础设施数据库（CNKI）等数据库，分析该病的临床特征及影响因素，分享互联网加医疗管理对提高依从性和疗效所发挥的价值。结果：46岁女性患者，身高150 cm,体质量45 kg,因呼吸困难伴双下肢无力入院，住院期间因为入睡困难口服唑吡坦出现高碳酸血症而昏迷，予气管插管、机械通气等治疗后病情好转拔管撤机转为家庭无创通气治疗。结论：本例2型NM累及呼吸肌出现呼吸困难多次昏迷，经过无创通气治疗，互联网加医疗远程管理2年未出现昏迷，低氧血症改善，生命质量提高，治疗有效。
第一作者：
第一作者机构：
[1] 云南省第一人民医院/昆明理工大学附属医院睡眠医学科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
黄代金,吕云辉,叶靖,等.neb基因杂合缺失和突变的2型杆状体肌病致成人睡眠低通气综合征1例[J].世界睡眠医学杂志.2023,10(5):1186-1188.
