资源类型：
执笔作者机构：
[1]上海交通大学医学院附属新华医院
[2]北京大学第一医院
[3]浙江大学医学院附属儿童医院
[4]山东第一医科大学附属济南妇幼保健院
[5]首都医科大学附属北京儿童医院
刊名：
年份：
卷：
期：
页码：
关键词：
丙酸血症
新生儿筛查
有机酸
诊断
治疗
摘要：
丙酸血症是罕见病，也是相对常见的有机酸血症，临床表现无特异性，急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主，稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCCA或PCCB基因变异。治疗以饮食治疗、左卡尼汀及对症处理为主。在先证者诊断明确的基础上，父母再生育时可通过产前诊断判断胎儿是否患丙酸血症。为提高丙酸血症的诊治策略，达到早诊断、早治疗及改善预后的目的，参考国内外相关文献，经国内相关专家认真及充分讨论，制定该共识。
基金：
上海市卫生健康委员会科研项目（202140346）；国
家重点研发计划（2022YFC2703401；2021YFC1005305）
收录情况：
◇统计源期刊
◇北大核心
◇CSCD-C
专家组成员：
顾学范
（上海交通大学医学院附属新华医院）
梁黎黎
（上海交通大学医学院附属新华医院）
邱文娟
（上海交通大学医学院附属新华医院）
张惠文
（上海交通大学医学院附属新华医院）
傅君芬
（浙江大学医学院附属儿童医院）
黄新文
（浙江大学医学院附属儿童医院）
赵正言
（浙江大学医学院附属儿童医院）
曹冰燕
（首都医科大学附属北京儿童医院）
巩纯秀
（首都医科大学附属北京儿童医院）
苗静琨
（重庆市妇幼保健院）
徐两蒲
（福建省妇幼保健院）
陈瑞敏
（福建医科大学附属福州儿童医院）
陆炜
（复旦大学附属儿科医院）
江剑辉
（广东省妇幼保健院）
范歆
（广西医科大学第二附属医院）
罗静思
（广西壮族自治区妇幼保健院）
黄永兰
（广州市妇女儿童医疗中心）
崔岚巍
（哈尔滨医科大学附属第六医院）
杨素红
（杭州市儿童医院）
卫海燕
（河南省儿童医院）
王维鹏
（湖北省妇幼保健院）
王华
（湖南省儿童医院）
梁雁
（华中科技大学同济医学院附属同济医院）
罗小平
（华中科技大学同济医学院附属同济医院）
王洁
（三亚市妇幼保健院三亚市妇女儿童医院）
李桂梅
（山东第一医科大学附属省立医院）
吕拥芬
（上海交通大学医学院附属儿童医院）
田国力
（上海交通大学医学院附属儿童医院）
文伟
（深圳市妇幼保健院）
孔元原
（首都医科大学附属北京妇产医院）
俞丹
（四川大学华西第二医院）
欧明才
（四川省妇幼保健院）
汪治华
（西安市儿童医院）
强荣
（西北妇女儿童医院）
周裕林
（厦门大学附属妇女儿童医院）
章印红
（云南省第一人民医院）
朱宝生
（云南省第一人民医院）
何玺玉
（中国人民解放军总医院第五医学中心）
麻宏伟
（中国医科大学附属盛京医院）
辛颖
（中国医科大学附属盛京医院）
通讯作者：
韩连书
（hanlianshu@xinhuamed.com.cn）
杨艳玲
（organic.acid@126.com）
赵正言
（zhaozy@zju.edu.cn）
巩纯秀
（chunxiugong@sina.com）
推荐引用方式(GB/T 7714)：
韩连书,杨艳玲,杨茹莱,等.丙酸血症筛查及诊治专家共识[J].中国实用儿科杂志.2024,39(04):241-248.
