人类造血细胞特异性蛋白1相关蛋白X-1(human HCLS1-associated protein X-1, HAX1)是一种在机体内广泛存在、可与多种蛋白质相互作用并发挥生物学功能的蛋白质。HAX1基因在转录过程中经过选择性剪切形成多种剪接变体,其剪接变体001翻译产生的HAX1蛋白质亚型目前研究较多,它在抗细胞凋亡、调节细胞迁移、维持细胞内Ca2+稳态、调节氧化应激与细胞自噬、维持线粒体蛋白稳态、参与血管生成以及调节信号转导等方面具有关键作用。HAX1在机体内参与多种生物学功能的调节,其异常表达或突变可导致多种疾病。该文旨在系统阐述HAX1的生物学特性及其与临床疾病发生发展的关系,以期为深入研究其功能机制提供参考,且对于与HAX1相关疾病的治疗会提供帮助。