辛普森变异综合征（SGBS）是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病。本文报道拷贝数变异测序（CNV-seq）技术检出的1型辛普森变异综合征（SGBS1）胎儿1例，并探讨该病的产前临床特征和分子遗传学病因。孕妇妊娠17周因“超声检查发现胎儿颈部透明层增厚、肝脏增大、双肾实质回声增强、肠管回声增强Ⅰ级”接受侵入性产前诊断。胎儿G显带染色体核型为46，XY。胎儿羊水CNV-seq检测结果显示染色体Xq26.2存在0.4 Mb缺失，该缺失区域包括单倍剂量不足基因GPC3，该基因缺失可导致SGBS1，家系分析证实该缺失遗传自母亲。妊娠21周余，经遗传咨询，孕妇知情选择终止妊娠。终止妊娠前，对胎儿进行再次详细超声检查，胎儿表现为左侧脑室增宽、颈后皮肤褶皱增厚、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流、肝脏增大声像、双肾实质回声增强、肠管回声增强Ⅰ级、羊水多。引产胎儿右手可见先天性多指畸形，但未观察到过度生长表型。光学基因组图谱（OGM）技术检测引产胎儿的皮肤肌肉组织，证实其X染色体存在约199.455 Kb的半合缺失变异，推测断点可能在chrX：133633525-133844275；根据二代测序结果提示的断点位置（chrX：133636977和chrX：133836399附近）进行Sanger测序进一步确认断点位于chrX：133636977和chrX：133836403，推测该断点发生的分子机制是由于断点两端核苷酸序列的高度相似性导致的非同源末端连接。临床上应注意，SGBS1胎儿的临床表型存在个体差异，过度生长不是产前必然出现的表型。