摘要：
目的 用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法 用染色体涂染、比较基因组杂交（com parative genom ic hybridization,CGH）和多色显带分析技术（colorbandingchrom osom e analysis,RxFISH）,对一例G 显带提示为9 号染色体结构异常的病例进行研究。结果 患儿核型为46,XX,9p+ ,染色体涂染显示两条9 号染色体（包括短臂额外片段）被均匀涂染,CGH 和RxFISH证实为9 号短臂完全重复,核型准确描述为46,XX,dup 9p（p11→p24∷p24→qter）。结论 这些技术手段可以鉴别常规细胞遗传学难以进行诊断的、复杂的染色体结构异常,在基础及临床医学研究领域中,有着重要的应用前景
