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文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,650032
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
摘要：
随着近年我国高龄孕产妇数量增长,染色体异常等严重出生缺陷的生育风险也相应增加.在孕期进行产前筛查、产前诊断是预防此类出生缺陷最有效的方法.无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NiPT)及快速而高效的基因组检测技术,如基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)等被逐渐应用于临床,为染色体异常的产前诊断提供了新的方法.血清学产前筛查与超声筛查技术的联合应用、加强版NIPT(NIPT plus)的探索研究、常用单基因病的携带者筛查,传统的细胞遗传学产前诊断与基因组检测技术的联合应用,为产前诊断带来了新局面和更好的预防效果.
基金：
国家自然科学基金地区科学基金项目(81760037)%云南省科技计划重大科技专项(2018ZF009)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室,云南昆明,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
银益飞,朱宝生.产前诊断实验室检测技术的规范应用[J].实用妇产科杂志.2020,36(03):166-170.
