出生缺陷(birth defects)也称先天异常 ,是指出生前胚胎发育紊乱引起的异常(非分娩损伤所引起) ,出生时或出生后可见的先天畸形(congenital malformation)、功能障碍和代谢紊乱的总称 ,包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如唐氏综合征)、酶和结构蛋白的异常(如苯丙酮尿症)及生理功能异常(如盲、聋、哑)等.出生缺陷病因众多 ,以遗传和环境因素为主 ,遗传因素如染色体畸变、染色体拷贝数异常、基因突变 ,环境因素包括生物、物理、化学、药物和营养因素等 ,在更多情况下出生缺陷是遗传与环境因素交互作用的结果.部分出生缺陷可以通过治疗干预缓解或改善疾病的不良后果 ,但重大出生缺陷目前还缺乏有效的治疗措施 ,包括致死性疾病和出生后难以通过治疗干预来改善患者生存的疾病.重大出生缺陷是引起新生儿生长发育障碍、严重残疾甚至死亡的主要原因之一,给家庭和社会带来巨大的疾病负担.