资源类型：
执笔作者机构：
[1]深圳华大基因股份有限公司, 广东,518083
[2]哈佛医学院波顿儿童医院,MA02115美国波顿
[4]上海交通大学医学院, 上海市儿童医院,200040
[5]中山大学分子医学研究院疾病基因研究所, 广州,510275
[6]浙江大学医学院/浙江迪安诊断, 杭州,310058
[7]哈佛医学院布列根和妇女医院,MA02115 美国波士顿
[9]广州金域医学检验中心有限公司,510000
[10]上海寻因生物科技有限公司,201402
[11]上海阅尔基因技术有限公司,200433
[3]中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心, 北京,100029
[13]北京希望组生物科技有限公司,102200
[14]费城儿童医院,PA 19104 美国费城
[15]美年大健康产业(集团)有限公司, 上海,200032
[16]明码(上海)生物科技有限公司, 上海,200131
[17]深圳市华大基因学院, 广东,518083
[18]北京聚道科技有限公司,100083
[19]北京协和医学院基础学院,100005
[20]复旦大学出生缺陷研究中心, 上海,200433
[21]陆军军医大学附属第一医院妇产科产前诊断中心, 重庆,400038
[22]杭州奕真生物科技有限公司,310000
[24]深圳基因界科技咨询有限公司, 广东,518000
[25]北京诺禾致源科技股份有限公司,100089
[27]上海康昱盛信息科技有限公司,200232
[28]云健康基因科技(上海)有限公司,201499
[29]北京金准基因科技有限责任公司,100191
[31]北京迈基诺基因科技股份有限公司,101318
[32]沃医妇产名医集团、北京和美妇儿医院妇产科, 北京,100029
[33]深圳瑞奥康晨生物科技有限公司, 广东,518081
[34]天津医科大学总医院产前诊断中心,300052
[36]云南省第一人民医院妇产科遗传诊断中心, 昆明,650032
本院执笔作者机构：
[36]云南省第一人民医院妇产科遗传诊断中心, 昆明,650032
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关键词：
基因检测
二代测序
报告规范
行业共识
摘要：
二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准.首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题.本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展.
收录情况：
◇统计源期刊
◇北大核心
◇CSCD-C
◇中华系列
通讯作者：
彭智宇
（pengzhiyu@bgi.corn）
黄尚志
（hsz-pumc@ibms.pumc.edu.cn）
推荐引用方式(GB/T 7714)：
黄辉,沈亦平,顾卫红,等.临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨[J].中华医学遗传学杂志.2018,35(01):1-8.
