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机构：
[1]云南省第一人民医院内分泌科, 昆明,650021
内科片
内分泌科
云南省第一人民医院
出处：
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摘要：
患者 16 岁,社会性别女性.因"原发性闭经"就诊,以"性分化异常(假两性畸形)"于2016年9月6日收入院.患者足月顺产,出生时体重不详,无产伤;自出生以来无头颅外伤史及高热感染史,身高及智力发育与同龄儿童无明差别,至今无乳房发育、无月经来潮.否认家族中有遗传病史.父母非近亲婚育,患者母亲(43岁)及姐姐(23岁)染色体均为46 XX,月经均正常,姐姐已婚生育.
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院内分泌科, 昆明,650021
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
虞艳芳,李庆敏,苏恒.新基因突变导致HSD17B3缺陷一家系[J].中华内科杂志.2018,57(2):140-142.
