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文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 云南省临床遗传学研究所, 昆明,650032
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
摘要：
杜氏肌营养不良（ Duchenne muscular dystrophy， DMD）为儿童期最常见的重症肌营养不良疾病，多于5岁前发病，大多数患有DMD的男童12岁后基本丧失行走能力，少数存活至25岁。贝氏肌营养不良（ Becker muscular dystrophy， BMD）临床症状轻于DMD，多于16岁后丧失独立行走能力。DMD和 BMD 都是由定位于 Xp21．2的肌营养不良蛋白（ dystrophin）基因突变引起的X连锁隐性遗传疾病。目前此病尚无有效的治疗方法，故确诊先证者、检出携带者并实施有效的产前诊断，杜绝患儿出生是干预出生缺陷的关键手段。
基金：
云南省应用基础研究项目(2012FB087)；云南省卫生系统领军人才(L－201201)
基金编号：
2012FB087
L－201201
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 云南省临床遗传学研究所, 昆明,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王蕾,朱宝生,郭晶晶,等.多重连接依赖探针扩增技术在假肥大型肌营养不良症基因诊断中的应用[J].中华检验医学杂志.2016,39(4):301-303.
