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◇ 统计源期刊
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院肾内科,云南昆明650032
内科片
肾内科
云南省第一人民医院
[2]昆明理工大学附属医院泌尿外科,云南昆明,650032
外科片
泌尿外科
云南省第一人民医院
[3]昆明理工大学医学院疾病与药物遗传实验室,云南昆明650500
出处：
ISSN：
摘要：
常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常染色体延迟性显性疾病.ADPKD具有遗传异质性,85％的患者由多囊肾基因1(polycystic kidney disease gene 1,PKD1)突变所致,称I型多囊肾,15％的患者由多囊肾基因2(polycystic kidney disease gene 2,PKD2)突变所致,Ⅱ型多囊肾.除了损伤肾脏以外,ADPKD基因还累及全身多个器官,例如多囊肝、颅内动脉血管瘤、二尖瓣脱垂综合征、腹股沟疝、大肠息室、主动脉夹层、胆囊增生和精囊囊肿,严重危害人类健康[1].
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院肾内科,云南昆明650032
[3]昆明理工大学医学院疾病与药物遗传实验室,云南昆明650500
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王琛,黄杰,孔祥阳,等.一个常染色体显性多囊肾家系PKD1/PKD2基因突变的鉴定[J].基础医学与临床.2016,36(12):1713-1715.
