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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院·云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[2]昆明理工大学医学院
出处：
ISSN：
摘要：
假性肥大型进行性肌营养不良,又称duchenne/becker肌营养不良(duchenne/becker muscular dystophy,DMD/BMD,OMIM 310200/300376),是最常见的X连锁隐性遗传病,也是多种肌营养不良中最常见的类型.DMD发病率为1/3 500活产男婴,BMD发病率为1/30000男性[1].DMD/BMD是由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因的突变所致,突变影响其编码的dystrophin蛋白在横纹肌组织中的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力,以盆带肌无力、腓肠肌假性肥大为突出症状.
基金：
云南省应用基础研究项目[2012FB087]%云南省领军人才[L-201201]
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院·云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
[2]昆明理工大学医学院
通讯作者：
通讯机构：
[1]昆明理工大学附属医院·云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
[2]昆明理工大学医学院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郭晶晶,杨继青,贺静.DMD/BMD基因诊断与治疗研究新进展[J].中国妇幼保健.2015,30(11):1793-1796.
