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唐氏综合征血清学产前筛查室内质控的目标与方法

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E

机构: [1]云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明,650032
出处:
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摘要:
血清学产前筛查是通过定量测定孕妇的血清标志物(AFP、F-β-HCG、uE3、Inhibin-A)浓度,综合孕妇的年龄、孕龄、体重等信息,对胎儿患有唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(ONTD)等目标疾病的风险进行筛查评估,从而筛查出需要做介入性产前诊断的高风险妊娠.质量控制良好的血清学产前筛查能够在妊娠15 ~ 20周筛查出约60%~84%的唐氏综合征[1-4],切实降低活产婴儿中目标疾病的患病率,在二级预防中起到关键作用,实现产前筛查的社会价值,提高出生人口质量.同时,高质量的产前筛查还能有效减少实验误差,减少由此而可能引发的医疗纠纷,保障受检查的医疗安全.

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第一作者:
第一作者机构: [1]云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明,650032
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