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[1]云南省第一人民医院耳鼻咽喉科,昆明650032
外科片
耳鼻喉科
云南省第一人民医院
[2]昆明市西山区77221部队卫生队
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摘要：
耳聋严重影响着人类的生活质量，是造成终生残疾的最主要问题之一。遗传性聋是继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍［1］。先天性遗传性聋是听力障碍在出生时即已存在。世界范围内新生儿耳聋的发病率约为1‰～3‰［2］。在遗传性聋中，非综合征性聋约占70％，其余约30％为综合征性聋。学语前非综合征性聋中，约有80％是以常染色体隐性遗传方式进行遗传，在以常染色体隐性遗传方式进行遗传的语前非综合征性聋患者中，由GJB2基因突变引起的约占50％，此基因第一个被鉴定出的编码间隙连接蛋白是Connexin26［3］。目前对于本病的诊断和治疗仍然存在诸多困难，本文就与GJB2基因突变相关的遗传性非综合征性聋的研究进展综述如下。
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院耳鼻咽喉科,昆明650032
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推荐引用方式(GB/T 7714)：
董恩峰,戚本明,潘丽,等.与GJB2基因突变相关的遗传性非综合征性聋的研究进展[J].中华临床医师杂志(电子版).2013,7(04):1742-1744.
