目的:分析云南省西双版纳地区基诺族、傣族和僾尼族人群VDR Taq Ⅰ和Fok Ⅰ位点基因多态性的分布,并对其多态性与HBV感染的相关性进行探讨.方法:运用PCR-RFLP方法对三民族人群VDR Taq Ⅰ和FokⅠ位点进行基因分型.结果:(1)僾尼族VDR TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与其他两民族显著不同:FokⅠ位点CC基因型和Taq Ⅰ/Fok Ⅰ TT单体型频率降低(僾尼族vs基诺族:x2值分别为13.907和14.839,P值分别为0.001和＜0.001;僾尼族vs傣族x2值分别为6.766和6.134,P值分别为0.034和0.013).(3)VDR多态性在HBV感染组(IF组)和健康对照组(HC组)中分布频率差异有统计学意义,IF组Fok ICC基因型(x2＜26.229,P＜ 0.001,OR=2.305,95％CI为1.451 ～ 3.663)、Taq Ⅰ/Fok Ⅰ TC单体型(x2=12.457,P＜ 0.001)显著高于HC组,而TT单体型则低于HC组(x2=25.599,P＜0.001); (4) VDR多态性在HBsAg(+)组与HBsAg(-)组中分布频率差异有统计学意义,HBsAg(+)组CC基因型(x2=13.321,P=0.001,OR=3.104,95％CI为1.676 ～ 5.750)、Taq Ⅰ/Fok Ⅰ TC单体型(x2=12.525,P=0.001)显著高于HBsAg(-)组,而TT单体型则低于HBsAg(-)组(x2=14.027,P＜ 0.001).结论:VDR Taq Ⅰ和Fok Ⅰ多态性具有民族差异,且其多态性与HBV易感性相关.