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46,XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E

作者：
贺静[1] * ; 唐新华[1] ; 朱宝生[1] ; 齐书武[2] ; 朱姝[1] ; 苏洁[1] ; 杨必成[1] ; 陈红[1] ; 王瑞红[1] ;
机构： [1]云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,650032 [2]云南省第一人民医院泌尿外科,云南,昆明,650032
出处：
DOI： 10.13263/j.cnki.nja.2011.01.007
ISSN：

关键词： 46 XX男性 性反转综合征 SRY基因 荧光原位杂交

摘要：
46,XX男性综合征,亦称46,XX男性性反转综合征.性反转综合征是一类罕见的性分化异常疾病,分为46,XX男性和46,XY女性(Swyer综合征)两型[1-2].2006年欧洲儿科内分泌学会建议将46,XX男性综合征更名为46,XX性发育睾丸疾病(testicular disorder of sex devolepment).

基金：
云南省创新平台建设工程项目(2009DG029);云南省高层次人才培引工程项目(20080C009)
语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺静,唐新华,朱宝生,等.46,XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析[J].中华男科学杂志.2011,17(1):68-72.

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