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文章类型：
机构：
[1]昆明医学院附属昆华医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,650032
门急诊片
医学遗传科
昆明医科大学附属第一医院
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
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摘要：
脊肌萎缩症(Spinal museular atrophy,SMA)是一类由脊髓前角α运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的常染色体隐性遗传病,在欧洲发病率较高,为1/6 000～1/10 000[1],居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅次于囊性纤维化,人群中携带者频率为1/40～1/60[2].
基金：
昆明医学院2009年硕士研究生创新基金(2009S07)%云南省高层次人才培引工程(20080C009)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医学院附属昆华医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李秀玲,贺静,朱宝生.脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断研究进展[J].中国妇幼保健.2011,26(14):2220-2223.
