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◇ 北大核心
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[1]650032,昆明,云南省第一人民医院眼科
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眼科
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摘要：
先证者(Ⅲ8) 男性,36岁.出生时发现多指(趾),手12指,足12趾.2岁左右出现双眼视力不好,随年龄的增加视力下降.智力障碍,青少年期开始出现向心性肥胖.婚后无子女.睾丸小,阴茎短小.
Ⅲ9,女,34岁.出生时发现多指(趾),手11指,足12趾.2岁左右出现双眼视力不好,随年龄的增加视力下降.智力障碍,青少年期开始出现向心性肥胖.未婚育,乳房及外阴形态基本正常.腋毛、阴毛稀少,无月经来潮.
第一作者：
第一作者机构：
[1]650032,昆明,云南省第一人民医院眼科
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雷霍,寿涛,高安杰,等.Bardet-Biedl综合征一家系三例[J].中华医学遗传学杂志.2006,23(3):293.
