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Bardet-Biedl综合征家系3例调查

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资源类型:
机构: [1]云南省第一人民医院风湿免疫科,云南,昆明,650032 [2]云南省第一人民医院眼科,云南,昆明,650032 [3]云南省武定县人民医院眼科 [4]云南省第一人民医院基础研究所
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摘要:
Bardet-Biedl综合征临床上以视力渐进性减退、肥胖、轴后多指(趾)、不同程度智力低下、性发育不良等为特征,多认为由常染色体隐性遗传而在家系中发生.虽然早在1920年Bardet和Biedl对这些症状已经描述,因其发生率低,国外报道约500例,国内不足百例,对此综合征认识不足,容易误诊.现报道误诊为遗传性视网膜色素变性的一家系3例调查报告如下.

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第一作者:
第一作者机构: [1]云南省第一人民医院风湿免疫科,云南,昆明,650032
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