资源类型：
期刊
Pubmed体系：
English Abstract;Journal Article;Research Support, Non-U.S. Gov't
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
论著
机构：
[1]云南省第一人民医院生殖遗传科,650031
门急诊片
生殖医学科
医学遗传科
云南省第一人民医院
[2]四川大学华西医院医学遗传学研究室,610041成都
四川大学华西医院
[3]四川大学华西医院心内科,610041成都
四川大学华西医院
出处：
中华医学遗传学杂志.2003,20(2):135-137.
ISSN：
1003-9406
关键词：
冠状动脉粥样硬化性心脏病
卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因
单核苷酸多态性
血浆脂类
摘要：
目的检测卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin cholesterol acyltransferase, LCAT)基因3个编码区单核苷酸多态位点在中国人群中的分布频率,并初步探讨它们与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease, CHD)易感性的关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析209名正常人和203例CHD患者中608C/T、911T/C和1188C/T(参照序列:NM000229)3个位点的多态性.结果 608C和608T等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者组608T 频率显著低于正常人群(P=0.034).与无608T CHD患者相比,具有608T的 CHD患者的血浆高密度脂蛋白胆固醇显著升高(P=0.015).911T/C和1188C/T在两组中均未检出. 结论 LCAT基因608T等位基因与CHD患者较高的血浆高密度脂蛋白胆固醇水平相关联,可能与中国人CHD相关.911T/C和1188C/T在中国人群中非常罕见.
基金：
国家自然科学基金(39993420);国家高技术研究发展计划(863计划)(2001AA216091)
PubmedID：
12673583
第一作者：
张克兰
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院生殖遗传科,650031
通讯作者：
张思仲
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张克兰,张思仲,郑克勤,等.卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因单核苷酸多态性与冠心病脂代谢易感性的关联研究[J].中华医学遗传学杂志.2003,20(2):135-137.
