患者男，46岁，因四肢震颤4年，颈肩部肌萎缩2年，加重2月入院。4年前患者无明显诱因出现四肢震颤，左侧为主，伴颈部及四肢发紧、运动迟缓，逐渐加量服用美多巴、安坦，症状可控制，曾诊断为帕金森氏病。2年前开始逐渐出现左颈肩部肌肉萎缩，左肩背部，左上肢肌肉跳动，吞咽困难，饮水呛咳。入院前2月症状加重，体重下降而就诊。无二便障碍、阳萎、感觉异常。查：记忆、计算、理解、定向力正常。双眼活动正常。伸舌居中，面纹对称，咽反射减弱，咽腭弓上提对称，构音正常。左胸锁乳突肌萎缩消失，头呈左侧强直位，左颈部，三角肌，左岗上下肌萎缩，肩部及左上肢见肌纤颤。四肢肌力Ⅴ度，头右转无力，耸肩正常。四肢肌张力齿轮样增高，左侧明显，双上肢有静止性震颤，左侧明显，四肢腱反射对称，病理征阴性，深浅感觉正常。共济运动正常。行走时协调运动差。辅助检查资料：肌电图：双上肢神经元性损害，神经传导速度正常；腰穿，头颅、颈部MRI，颈椎侧位片，颅底片，胸片，肝、胆、胰、脾、肾、前列腺、膀胱B超，肌酶谱，三大常规，肝肾功能，血糖，AFP，CEA，心电图正常。