摘要:
(正)自2002年起,我国启动了以唐氏综合征等常见染色体异常为主要目标疾病的产前筛查及产前诊断,染色体核型分析技术是确诊的"金标准"。染色体核型分析技术准确、可靠,但以手工操作为主,需要进行细胞培养,存在耗时长、检测通量低、需培养专业人员及实验室建设周期长等诸多问题,已难以满足日益增长的临床产前诊断需求。近年来,分子遗传学诊断技术发展迅速,荧光定量PCR(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术、荧光原位杂交(fluorescence in sjtu hybridization,FIStI)技术、多重连接探针扩增