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腓骨肌萎缩症致病基因的研究进展

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心

机构: [1]昆明医科大学附属昆华医院(云南省第一人民医院)神经内科
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摘要:
(正)腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1]。该病的遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。现对引起此病的几个少见致病基因的研究进展作一综述。1瞬时感受器电位离子通道4(TRPV4)TRPV4首次克隆和在异源系统中的表达是建立在与线虫

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第一作者:
第一作者机构: [1]昆明医科大学附属昆华医院(云南省第一人民医院)神经内科
通讯作者:
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