摘要：
中国图书分类号R174文献标识码C文章编号1001-4411(2007)26-3631-02【摘要】云南省新生儿疾病筛查起步较晚,至今还未建立起完善的网络管理体系,相对于其它发达省市已经建立并且正逐步完善的科学化、规范化管理运作格局,云南省的新生儿疾病筛查工作还有很多亟待解决的问题。云南省围产医学遗传诊断中心于1998年开始在昆明地区开展新生儿疾病筛查,截至目前共筛查新生儿11791例,查出先天性甲状腺功能低下症患儿1例,经典型苯丙酮尿症患儿2例,高苯丙氨酸血症患儿4例,先天性肾上腺皮质增生患儿2例,G6PD缺乏症患儿29例,收到了显著的社会效益。新生儿疾病筛查的对象是新生儿群体,新生儿疾病筛查的疾病是终生性疾病,其对疾病诊断的重要依据就是实验结果。因此,新生儿疾病筛查工作中的每一个环节都应该得到重视,并要强化管理,以保证筛查质量。
