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肝豆状核变性误诊1例

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作者:
机构: [1]云南省第一人民医院儿科!650032
出处:
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摘要:
(正)患儿,女性,5岁。因患麻疹后食欲差伴恶心呕吐、两下肢无力1月余。在当地医院检查发现“心脏早搏”,疑“心肌炎”,治疗无好转而转入本院。患儿3岁以后常诉两下肢疼痛,乏力。否认有家族遗传病史。入院体检:体格瘦小,精神差,贫血貌,全身皮肤有糠皮样脱屑及棕色色素斑、巩膜皮肤无黄染,口唇干,心率100次/min,心音强,律齐,心尖区闻及Ⅱ级收缩期杂音,两肺听诊正常。腹软,肝肋下末及,剑下3cm,质中,脾未扪及。四肢关节无红肿,两下肢肌力Ⅲ级,膝反射迟钝。实验室检查:血红细胞3.21×1012/L,血红蛋白88g/L,网织红细胞10.2%。血GPT377U/L、GOT525U/L(两者均高于正常值),乙肝三系阴性。血尿素氮16.5mmol/L,肌酐

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第一作者:
第一作者机构: [1]云南省第一人民医院儿科!650032
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