个人中心
|
登录
|
帮助
首页
高影响力文章
专家学者
组织机构
临床试验注册
专利标准
指南共识
统计分析
知识图谱
成果统计
标题
作者
第一作者
通讯作者
关键词
文摘
刊名
ISSN
WOS号
PMID
DOI
检索
高级检索
当前位置:
首页
>
详情页
应用FISH和PCR技术鉴别Turner综合征患者标记染色体起源
25
|
认领
|
导出
|
文献详情
资源类型:
期刊
Pubmed体系:
Case Reports;English Abstract;Journal Article;Research Support, Non-U.S. Gov't
收录情况:
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型:
作者:
胡晓峰[1]
*
;
朱宝生[4]
;
虎宝先[2]
;
林汉华[1]
;
舒丹[1]
;
李春华[4]
;
刘希贤[3]
;
机构:
[1]同济医科大学同济医院儿科
[2]同济医科大学附属协和医院
华中科技大学同济医学院附属协和医院
[3]同济医科大学医学遗传研究室
[2]云南省第一人民医院
云南省第一人民医院
出处:
中华医学遗传学杂志.1999,(06):
ISSN:
1003-9406
关键词:
Turner综合征
标记染色体
荧光原位杂交
聚合酶链式反应
摘要:
目的 为指导遗传咨询,鉴别Turner 综合征患者微小标记染色体起源。方法 选择SRY 基因编码区1 对特异寡核苷酸引物、X 和Y 染色体特异探针,采用PCR 及荧光原位杂交方法,对8 例具有Turner 综合征体征的患者进行标记染色体分析。结果 5 例患者标记染色体起源于X染色体;3 例起源于Y 染色体,其中2 例SRY 基因序列扩增,可见男性特异扩增带,另1 例无男性特异扩增带。结论 FISH 与PCR 技术结合可准确鉴别标记染色体,对选择治疗方案及了解核型与表型关系有指导意义。
语种:
中文
PubmedID:
10581350
第一作者:
胡晓峰
第一作者机构:
[1]同济医科大学同济医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714):
胡晓峰,朱宝生,虎宝先,等.应用FISH和PCR技术鉴别Turner综合征患者标记染色体起源[J].中华医学遗传学杂志.1999,(06):
相关文献
[1]荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体
[2]荧光原位杂交检测子宫内膜癌8号染色体畸变
[3]荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体
[4]荧光原位杂交技术检测肺癌第6号染色体畸变
[5]荧光原位杂交检测卵巢癌8号染色体畸变
[6]罗伯逊易位患者植入前胚胎染色体分析
[7]双色荧光原位杂交诊断慢性粒细胞白血病的临床应用
[8]荧光原位杂交检测卵巢癌8号染色体畸变
[9]荧光原位杂交技术在非整倍体快速产前诊断中的临床应用
[10]荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识