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机构：
[1]昆明医科大学附属昆华医院遗传诊断中心,云南,昆明650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
端粒
端粒酶
hTERT基因
hTERC基因
摘要：
端粒是真核细胞染色体的末端DNA序列,在维持染色体稳定性中起重要作用.染色体的不完全复制使得端粒随着细胞的分裂而逐渐缩短,快速分裂细胞通过端粒酶合成端粒,以弥补端粒的消耗.端粒酶相关基因突变可导致端粒酶活性的降低和端粒缩短,过短的端粒不再保护基因组稳定性,将引起细胞的老化、凋亡或恶变.端粒酶基因的扩增出现在一些肿瘤细胞中,是癌细胞增殖的重要原因,其扩增的机制及其对端粒酶活性的调节作用尚不完全清楚.近期研究表明,端粒酶基因扩增是基因组不稳定的结果,扩增的hTERT/hTERC基因对端粒酶激活和癌变进展有促进作用.
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学附属昆华医院遗传诊断中心,云南,昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐庆华,朱宝生.端粒、端粒酶及hTERT/hTERC基因的研究进展[J].分子诊断与治疗杂志.2012,4(4):267-273.
