目的 探索昆明地区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性的空间分布特征，为昆明地区出生缺陷防控工作提供参考依据。方法 回顾性分析2019—2020年昆明地区6004例妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因C667T多态性检测结果，采用Arc GIS 10.4软件及SPSS 23.0统计学软件进行空间特征探究。结果 检出野生型（CC型）2306例，占38.41%；杂合突变型（CT型）2814例，占46.87%；纯合突变型（TT型）884例，占14.72%。野生型在安宁市、五华区、石林彝族自治县分布较广；杂合突变型在西山区、盘龙区、呈贡区分布较广；纯合突变型在东川区、宜良县、安宁市分布较广。结论 昆明市部分县区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性存在差异，应对育龄及妊娠早期女性进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性检测，个性化补充叶酸，预防出生缺陷及相关孕期疾病。