资源类型：
执笔作者机构：
[2]南京医科大学附属妇产医院
[3]北京大学第一医院
[4]上海交通大学医学院附属新华医院
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关键词：
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
常染色体隐性遗传病
脂肪酸β氧化
新生儿筛查
专家共识
摘要：
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，病死率高；肝病型和肌病型预后相对较好，但具有潜在致死性；反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者，及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理，以改善患者预后，减少患者死亡和残障。
收录情况：
◇统计源期刊
◇北大核心
◇CSCD-C
专家组成员：
张杰
（云南省第一人民医院）
推荐引用方式(GB/T 7714)：
中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组,中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会 遗传代谢学组,张杰,等.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识[J].浙江大学学报(医学版).2022,51(01):122-128.
