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拷贝数变异检测在产前诊断中的应用指南

Guidelines for the application of copy number variation testing in prenatal diagnosis

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文献详情

资源类型：

团体作者：

执笔作者：

执笔作者机构： [10]四川大学华西第二医院

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关键词： 拷贝数变异染色体微阵列分析拷贝数变异测序产前诊断应用指南

摘要：

致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation,pCNV）所导致的基因组病,是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序。近年来,CNV检测技术在产前诊断领域得到了广泛的应用。为规范这类技术的临床应用,我们制订了将CNV检测应用于产前诊断的指南,内容主要包括开展CNV分析进行产前诊断的基本要求、适用范围、临床检测及咨询流程、检测技术流程等,以更好地为患者服务。

基金：

基金编号： 2018YFC1002203 2019SK1010

语种：

收录情况： ◇统计源期刊 ◇CSCD-E ◇中华系列

PubmedID：

专家组成员：

胡婷（四川大学华西第二医院）刘珊玲（四川大学华西第二医院）蔡艳（济南市妇幼保健院）胡誉（成都市妇女儿童中心医院）孔祥东（郑州大学第一附属医院）李岭（四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室）廖灿（广州市妇女儿童医疗中心）廖世秀（河南省人民医院）刘俊涛（中国医学科学院北京协和医院）戚庆炜（中国医学科学院北京协和医院）蒋宇林（中国医学科学院北京协和医院）卢彦平（中国人民解放军总医院）吕时铭（浙江大学医学院附属妇产科医院）牛晓宇（四川大学华西第二医院）王和（四川大学华西第二医院）戚红（北京市海淀区妇幼保健院）王华（湖南省妇幼保健院/国家卫健委卫生缺陷研究与预防重点实验室）邬玲仟（中南大学医学遗传学研究中心/医学遣传学湖南省重点实验室）徐两蒲（福建省妇幼保健院）许争峰（南京市妇幼保健院）尹爱华（广东省妇幼保健院俞冬熠）周裕林（爰门市妇幼保健院）朱宝生（云南省第一人民医院）朱军（全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心）李小洪（全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心）

本院专家组成员：

朱宝生[18] （云南省第一人民医院）

通讯作者：

刘珊玲（sunny630@126.com）

推荐引用方式(GB/T 7714)：