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全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

Consensus on the application of clinical whole genome sequencing in the diagnosis of genetic diseases

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资源类型:
执笔作者机构: [20]上海交通大学医学院附属新华医院 [6]广西壮族自治区妇幼保健院 [12]美国贝勒医学院 [28]中南大学医学遗传学研究中心
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摘要:
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常)40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。

基金:

基金编号: 2018YFC1002200

语种:

收录情况: ◇统计源期刊 ◇北大核心 ◇CSCD-C ◇中华系列

专家组成员:
范燕洁 (上海交通大学医学院附属新华医院) 沈亦平 (广西壮族自治区妇幼保健院) 张巍 (美国贝勒医学院) 邬玲仟 (中南大学医学遗传学研究中心) 曹云霞 (安徽医科大学) 姜玉武 (北京大学第一医院) 黄尚志 (北京协和医学院) 张锋 (复旦大学附属妇产科医院) 尹爱华 (广东省日幼保健院) 侯巧芳 (河南省人民医院) 廖世秀 (河南省人民医院) 王华 (湖南省妇幼保健院) 陈素华 (华中科技大学同济医学院附属同济医院) 罗小平 (华中科技大学同济医学院附属同济医院) 刘艳秋 (江西省幼保健院) 张建芳 (空军军医大学第一附属医院) John Belmont (美国贝勒医学院) 王菁 (美国贝勒医学院) 于福利 (美国贝勒医学院) 王伟 (美国费城儿童医院应用基因组中心) 沈珺 (美国哈佛大学医学院附属布莱根妇女医院) 黄涛生 (美国辛辛那提儿童医院) 胡平 (南京市女幼保健院) 李培美 (山东省临沂市人民医院) 周在威 (上海交通大学医学院) 傅启华 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心) 顾学范 (上海交通大学医学院附属新华医院) 孙昱 (上海交通大学医学院附属新华医院) 余永国 (上海交通大学医学院附属新华医院) 王华梁 (上海市临床检验中心) 肖艳群 (上海市临床检验中心) 刘洪倩 (四川大学华西第二医院) 唐少华 (温州市中心医院) 朱宝生 (云南省第一人民医院) 祁鸣 (浙江大学医学院附属第一医院/附属邵逸夫医院) 孔祥东 (郑州大学第一附属医院) 谭珂 (中南大学生殖与干细胞工程研究所) 梁德生 (中南大学医学遗传学研究中心) 谭虎 (中南大学医学遗传学研究中心) 张知新 (中日友好医院)
本院专家组成员:
朱宝生[24] (云南省第一人民医院)
通讯作者:
余永国 (yuyongguo@shsmu.edu.cn) 邬玲仟 (wulingqian@sklmg.edu.cn)
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:82478 今日访问量:0 总访问量:681 更新日期:2025-01-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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