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脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识

Expert consensus on genetic counselling of carrier screening for fragiIe X syndrome

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执笔作者：

执笔作者机构： [1]中国医学科学院北京协和医院

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关键词： 脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识

摘要：

脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，以X连锁不完全显性方式遗传。大约99%的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致，CGG扩增达到前突变或全突变时，可能出现相应的表型。近年来，脆性X综合征携带者筛查在我国逐渐开展起来，遗传咨询能力相对不足。为了更加规范地进行遗传咨询并提供后续生育指导，单基因病携带者筛查共识专家组、中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组通过多次讨论，对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。

基金编号： 2021YFcl005304

语种：

收录情况： ◇统计源期刊

专家组成员：

周希亚（中国医学科学院北京协和医院）戚庆炜（中国医学科学院北京协和医院）常清贤（南方医科大学南方医院）卢彦平（中国人民解放军总医院）董曼岳（浙江大学医学院附属妇产科医院）胡平（南京市妇幼保健院）胡婷（四川大学华西第二医院）华芮（南方医科大学南方医院）李东至（广州市妇女儿童医疗中心）李好（乌鲁木齐市妇幼保健院）刘梅梅（哈尔滨医科大学附属第二医院）刘珊玲（四川大学华西第二医院）刘晓亮（中国医科大学附属盛京医院）罗艳敏（中山大学附属第一医院）蒋宇林（中国医学科学院北京协和医院）彭红梅（中国人民解放军总医院）邬玲仟（中南大学湘雅医学院）席惠（湖南省妇幼保健院）许争峰（南京市妇幼保健院）章锦曼

（云南省第一人民医院）赵彦艳（中国医科大学附属盛京医院）朱宝生

（云南省第一人民医院）周红辉（中国人民解放军总医院）戴朴（中国人民解放军总医院）刘俊涛（中国医学科学院北京协和医院）

本院专家组成员：

章锦曼[14]

（云南省第一人民医院）朱宝生[14]

（云南省第一人民医院）

通讯作者：

常清贤卢彦平

推荐引用方式(GB/T 7714)：