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◇ 统计源期刊
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机构：
[1]云南省第一人民医院医学遗传科/国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室
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摘要：
] 目的 先天性心脏病（CHD）是我国最常见的出生缺陷，目前 CHD 的发病原因尚不
明确，其产前诊断方法多为单一超声诊断，临床价值有限。规范、系统的产前诊断方法对
CHD 防控具有重要意义，本文概述了 CHD 的病因，从影像学、细胞遗传学、血清学、分
子生物学层面阐述了 CHD 的产前诊断方法，同时引入了前沿技术及宫内治疗相关内容，
探讨目前存在的问题，为临床胎儿的产前诊断提供参考。
基金：
云南省科技厅昆医联合专项项目(202001AY070001-122)
基金编号：
202001AY070001-122
第一作者：
通讯作者：
通讯机构：
[1]云南省第一人民医院医学遗传科/国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
韩廷雪,黎冬梅.先天性心脏病的遗传学病因及产前诊断方法[J].重庆医学.2024,10:
