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常染色体隐性多囊肾病携带者筛查遗传咨询专家共识

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资源类型:
执笔作者机构: [1]湖南省妇幼保健院 [2]四川大学华西第二医院
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关键词: 常染色体隐性多囊肾病 携带者筛查 遗传咨询 专家共识

摘要:
常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种罕见且严重的单基因遗传病,其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张,并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等。该病通常在围产期或幼儿期发病,患者多在围产期或婴儿期死亡。因此,开展ARPKD携带者筛查,预防生育ARPKD患儿尤为重要。然而,我国在ARPKD遗传咨询能力方面仍存在不足。该共识在参考国内外ARPKD相关研究和指南共识的基础上,系统总结了ARPKD的临床及医学遗传学知识。针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述,以规范ARPKD携带者筛查的应用,从而更好地服务于临床实践。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(5):36-42]

基金编号: 2021YFC1005305

语种:

收录情况: ◇统计源期刊

专家组成员:
彭莹 (湖南省妇幼保健院) 谢菲菲 (湖南省妇幼保健院) 胡婷 (四川大学华西第二医院) 王华 (湖南省儿童医院) 贺骏 (长沙市妇幼保健院) 蒋海山 (南方医科大学南方医院) 蒋宇林 (中国医学科学院北京协和医院) 李卓 (中南大学医学遗传学研究中心) 刘静 (长沙市妇幼保健院) 刘灵 (郑州大学第三附属医院) 刘珊玲 (四川大学华西第二医院) 刘艳秋 (江西省妇幼保健院) 龙泓羽 (中南大学湘雅医院) 龙莉莉 (中南大学湘雅医院) 卢彦平 (中国人民解放军总医院) 马鸣 (西南大学生命科学学院) 宋婕萍 (湖北省妇幼保健院) 唐程远 (中南大学湘雅二医院) 吴菁 (广东省妇幼保健院) 肖波 (中南大学湘雅医院) 薛淑媛 (新疆乌鲁木齐市妇幼保健院) 杨飞 (解放军总医院第一医学中心) 尹爱华 (广东省妇幼保健院) 余雯贤 (湖南省妇幼保健院) 俞冬熠 (青岛大学附属山东省妇幼保健院) 张锦曼 (云南省第一人民医院) 张晓辉 (浙江大学医学院附属妇产科医院) 朱宝生 (云南省第一人民医院)
本院专家组成员:
张锦曼[19] (云南省第一人民医院) 朱宝生[19] (云南省第一人民医院)
通讯作者:
王华 (wanghua213@aliyun.com)
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:82487 今日访问量:0 总访问量:681 更新日期:2025-01-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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