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孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

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资源类型:
执笔作者机构: [1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 [2]浙江大学医学院附属妇产科医院 [3]云南省第一人民医院
本院执笔作者:
本院执笔作者机构: [3]云南省第一人民医院
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关键词: 携带者筛查 单基因病 常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病 实践指南

摘要:
携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

语种:

收录情况: ◇统计源期刊 ◇北大核心 ◇CSCD-C ◇中华系列

专家组成员:
蒋宇林 (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院) 刘俊涛 (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院) 董旻岳 (浙江大学医学院附属妇产科医院) 朱宝生 (云南省第一人民医院) 黄尚志 (中国医学科学院北京协和医学院) 邱正庆 (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院) 杨艳玲 (北京大学第一医院) 宋昉 (首都儿科研究所) 潘虹 (北京大学第一医院) 陈晓巍 (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院) 孙宇 (华中科技大学同济医学院附属协和医院) 卢彦平 (解放军总医院第一医学中心) 王华 (湖南省儿童医院) 李茹 (广州市妇女儿童医疗中心) 韩瑾 (广州市妇女儿童医疗中心) 刘睿智 (吉林大学第一医院) 刘珊玲 (四川大学华西第二医院) 祝茜 (四川大学华西第二医院) 刘宁 (乌鲁木齐市妇幼保健院) 李慧君 (乌鲁木齐市妇幼保健院) 严恺 (浙江大学医学院附属妇产科医院) 强荣 (西北妇女儿童医院) 李伟 (西北妇女儿童医院) 章锦曼 (云南省第一人民医院) 刘凯波 (首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院) 戚庆炜 (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院) 周希亚 (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院) 郝娜 (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院) 高儒真 (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院) 蔡艳 (济南市妇幼保健院) 陈叙 (天津市中心妇产科医院) 郝胜菊 (甘肃省妇幼保健院) 胡平 (南京市妇幼保健院) 胡婷 (四川大学华西第二医院) 孔祥东 (郑州大学第一附属医院) 李洁 (南京鼓楼医院) 廖灿 (广州市妇女儿童医疗中心) 廖世秀 (河南省人民医院) 刘彩霞 (中国医科大学附属盛京医院) 刘艳秋 (江西省妇幼保健院) 吕时铭 (浙江大学医学院附属妇产科医院) 马京梅 (北京大学第一医院) 潘丽华 (宁夏医科大学总医院) 彭莹 (湖南省妇幼保健院) 宋婕萍 (湖北省妇幼保健院) 孙路明 (上海市第一妇婴保健院) 孙庆梅 (甘肃省妇幼保健院) 唐少华 (温州市中心医院) 王和 (四川大学华西第二医院) 王晓华 (内蒙古自治区妇幼保健院) 王彦林 (中国福利会国际和平妇幼保健院) 邬伶仟 (中南大学生命科学学院) 徐两蒲 (福建省妇幼保健院) 许争峰 (南京市妇幼保健院) 杨芳 (南方医科大学珠江医院) 姚宏 (重庆医科大学附属第二医院) 尹爱华 (广东省妇幼保健院) 游艳琴 (解放军总医院第一医学中心) 俞冬熠 (山东省妇幼保健院) 虞斌 (常州市妇幼保健院) 赵扬玉 (北京大学第三医院) 周祎 (中山大学附属第一医院) 周裕林 (厦门市妇幼保健院) 朱湘玉 (南京鼓楼医院) 朱宇宁 (浙江大学医学院附属妇产科医院)
本院专家组成员:
朱宝生[3] (云南省第一人民医院) 章锦曼[3] (云南省第一人民医院)
通讯作者:
刘俊涛 (liujt@pumch.cn)
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:87470 今日访问量:0 总访问量:721 更新日期:2025-04-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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