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遗传性听力损失人工耳蜗植入的基因诊断预后评价专家共识

Expert consensus on prognostic evaluation of cochlear implantation in hereditary hearing loss

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关键词： 基因诊断遗传性听力损失人工耳蜗植入

摘要：

听力损失是最常见的致残性疾病，人工耳蜗植入(cochlear implantation, CI)是治疗重度至极重度听力损失的主要手段。本共识通过德尔非法系统探讨了基因诊断在CI术前评估及疗效预后中的价值和意义，参考国内外研究及临床经验，提出了基于循证医学的三级预后分级体系(良好、临界、不良)。本共识聚焦于与先天性听力损失密切相关的常见遗传性非综合征型听力损失(如GJB2、SLC26A4、OTOF、LOXHD1等基因突变致病)及遗传性综合征型听力损失(如Jervell&Lange-Nielsen综合征、Waardenburg综合征等),分析其病理机制对CI效果的影响。共识通过多轮专家研讨及投票形成推荐意见，强调基因诊断可优化患者选择、预测预后并指导术后康复，为不同基因型患者提供分层管理策略，推动精准医疗在CI领域的应用。

语种：

收录情况： ◇统计源期刊 ◇北大核心 ◇CSCD-C

专家组成员：

李文妍（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科）袁永一（中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科）张杰（首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科）赵宇（四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科）郑芳（武汉大学中南医院医学检验科）孙宇（华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科）史欣雨（华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科）曹现宝

（云南省第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科）柴人杰（东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科）陆玲（东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科）陈穗俊（中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻咽喉头颈外科）冯娟（新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科）冯宁宇（银川市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科）高下（南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科）钱晓云（南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科）郭璐璐（山东大学高等医学研究院）刘玉和（首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科）梅凌云（中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科）任冬冬（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科）时海波（上海交通大学附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科）陶朵朵（苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科）汪芹（中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科）汪照炎（上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科）王硕（首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所）王巍（天津市第一中心医院耳鼻咽喉头颈外科）夏明（山东第一医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科）熊浩（广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科）徐百成（兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科）徐凯（南昌大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科）徐磊（山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科）杨华（中国医学科学院北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科）杨军（上海交通大学附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科）杨萍丽（石河子大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科）袁伟（重庆市人民医院耳鼻咽喉头颈外科）查定军（空军军医大学附属西京医院耳鼻咽喉头颈外科）张春明（山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科）张宏征（南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科）张娟（首都医科大学附属北京朝阳医院耳鼻咽喉头颈外科）张天虹（哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科）左汶奇（重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科）

本院专家组成员：

曹现宝[2]

（云南省第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科）

通讯作者：

李文妍（wenyan_li@fudan.edu.cn）袁永一（yyymzh@163.com）张杰（stzhangj@263.net）赵宇（yutzhao@vip.163.com）郑芳（zhengfang@whu.edu.cn）孙宇（sunyu@hust.edu.cn）

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