资源类型：
申请号：
申请日期：
授权年份：
公开号：
公开日：
法律状态：
主分类号：
分类号：
摘要：
本发明涉及一种利用对高通量测序数据分析预测α珠蛋白基因三联体的方法，属于基因检测技术领域，本发明通过收集多个样本，并对多个样本通过高通量测序，获取α珠蛋白基因HBA1和HBA2这两个基因非同源区域的读本计数reads A1和A2，计算A2/A1比值；通过对A2/A1比值数据分析，发现该数据呈正态分布，进而对A2/A1比值数据做直方图，并结合正态分布数据分布规律，对大于u+2σ区域内的数据认定为异常数据，并判定异常数据对应的样本中存在α珠蛋白基因三联体。在后续检测样本检验中，可以直接根据A2/A1比值判定检测样本中是否存在α珠蛋白基因三联体，本发明的方法经与聚合酶链式反应法验证对比，本发明的判定结果与聚合酶链式反应法结果一致，说明本发明的方法可以直接用来判断α珠蛋白基因三联体的存在。
主权项：
1.一种利用高通量测序数据分析预测α珠蛋白基因三联体的方法，其特征在于，提取检测样本DNA，对检测样本高通量测序，获取各样本HBA1、HBA2的目标基因片段，并获取检测样本中α珠蛋白基因HBA1和HBA2这两个基因非同源区域的读本计数reads，分别记为A1、A2，计算A2/A1比值，当检测样本的A2/A1比值大于0.8，判定检测样本中存在α珠蛋白基因三联体；当检测样本的A2/A1比值小于0.8，判定检测样本中不存在α珠蛋白基因三联体。
