目的 探讨具有不同遗传学特征的Klinefelter综合征患者临床表型差异，以便对患者的发育预后、治疗和生育指导提供遗传咨询。方法 对经外周血染色体核型分析确诊的466例Klinefelter综合征患者进行总结和遗传学分析。结果 检出445例47,XXY的患者，这部分患者主要表现为男性性腺功能减退、小睾丸、不育；9例47,XXY伴有其他染色体异常的患者和5例46,XY/47,XXY嵌合体患者，临床表现为无精、睾丸发育不良；5例46,XX/47,XXY嵌合体的患者，临床表现为无精、性发育异常；另外研究还检出了1例48,XXYY核型和1例49,XXXXY核型的患者，这两例患者除了性发育不良外，还有伴有智力低下、生长发育迟缓和其他症状。结论 Klinefelter综合征患者的染色体核型对Klinefelter综合征患者的临床表现有决定作用，提高对KS的认知有助于我们对该病进行尽早的诊断、治疗和遗传咨询。