目的 探讨拷贝数变异测序技术在产前诊断胎儿染色体病的临床应用价值。方法 对具有产前诊断指征的孕妇知情同意抽取胎儿羊水样本进行胎儿染色体核型分析和拷贝数变异测序检测（copy number variant sequencing,CNV-Seq），评价CNV-Seq技术在产前诊断中对胎儿染色体病的检测效能。结果 在434例产前诊断病例中共有43例核型分析能够检出的染色体数目异常胎儿和1例del15q11.2微缺失综合征胎儿，CNV-Seq检出了其中的42例染色体数目异常（包括1例45,X[25]/46,XY[18]嵌合体和1例45,X[55]/46,X,+mar[5]嵌合体）和1例核型分析技术未能检出的del 15q11.2微缺失综合征，但有1例45,X[5]/46,XX[45]的嵌合体Turner综合征被CNV-Seq漏检；CNV-Seq的报告时限缩短到平均7个工作日，而羊水细胞培养核型分析的报告时限是平均21个工作日。结论 CNV-Seq和核型分析技术联合应用于产前诊断，可提高产前诊断对染色体病，特别是对微缺失/微重复综合征的检出能力，缩短产前诊断报告时限，进一步提高了严重出生缺陷的预防能力。