目的:评估产前诊断中采用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对胎儿DMD基因缺失或重复的诊断效能。方法:对2018年1月至2023年7月于云南省第一人民医院行产前诊断的34 544例胎儿的CNV-seq检测结果进行回顾性分析，共纳入156例胎儿，包括：有假性肥大型进行性肌营养不良［DMD；包括表型较轻的贝氏肌营养不良（BMD）］生育史或家族史的胎儿125例；无DMD/BMD生育史或家族史但因其他指征行产前诊断检出DMD基因缺失或重复的胎儿31例。采用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对胎儿样本进行检测验证，对CNV-seq和MLPA结果进行一致性检验，获得CNV-seq对胎儿DMD基因缺失或重复的检测效能。结果:与MLPA相比，CNV-seq对胎儿DMD基因缺失或重复的检出总符合率为92.3%（144/156），敏感度和阳性预测值均为88.2%，特异度和阴性预测值均为94.3%，漏检率为3.8%，Kappa系数为0.839。有DMD/BMD生育史或家族史的胎儿中，MLPA共检出20例缺失和6例重复，其中4例缺失和2例重复因变异片段<100 Kb被CNV-seq漏检。无DMD/BMD生育史或家族史的胎儿中，CNV-seq检出缺失占42%（13/31），重复占58%（18/31），重复占比高于有DMD/BMD生育史或家族史的胎儿，其中3例位于第42~67号外显子（可能致病），9例覆盖DMD基因5’或3’末端，均包含第1或第79号外显子（临床意义未明），其余6例CNV-seq检出重复片段位于chrX：32650635_32910000（临床意义未明），但MLPA检测结果均为阴性。结论:CNV-seq可有效检出胎儿DMD基因缺失或重复，但存在少量漏检风险，结果需MLPA验证。CNV-seq检测到chrX：32650635_32910000区域重复及检出覆盖DMD基因5′端或3′端重复的变异可能并不致病。