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一个Xq部分缺失伴假肥大型肌营养不良家系的遗传学分析与产前诊断

Genetic analysis and prenatal diagnosis of Xp deletion in a family with Duchenne/Becker muscular dystrophy

文献详情

资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]650500 昆明理工大学生命科学与技术学院 [2]650500 昆明理工大学附属医院出生缺陷与遗传病研究重点实验室 [3]深圳华大BGI医学
出处:
ISSN:

关键词: Duchenne进行性肌营养不良 Turner综合征 染色体G显带核型 多重连接依赖性探针扩增 微阵列比较基因组杂交 全基因组高通量测序

摘要:
目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家系的部分成员进行分析.结果 染色体核型显示该家系中2名女性和胎儿均为Xp部分缺失的携带者.多重连接依赖性探针扩增显示孕妇和胎儿均携带Dystrophin基因第52~79外显子缺失.微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序和孕妇血浆胎儿游离DNA检测均显示孕妇及胎儿存在Xp21.1-p22.33缺失(>30 Mb)与Xq27.2-q28重复(~10 Mb).结论 在该家系中,Xp部分缺失累及Dystrophin基因第52~79外显子.此外,Xp缺失造成该家系的女性携带者具有Turner综合征的特点.

基金:

基金编号: 2012FB087

语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]650500 昆明理工大学生命科学与技术学院 [2]650500 昆明理工大学附属医院出生缺陷与遗传病研究重点实验室
通讯作者:
通讯机构: [1]650500 昆明理工大学生命科学与技术学院 [2]650500 昆明理工大学附属医院出生缺陷与遗传病研究重点实验室
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:82490 今日访问量:0 总访问量:681 更新日期:2025-01-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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