资源类型:
期刊
收录情况:
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型:
论著
机构:
[1]650500 昆明理工大学生命科学与技术学院
[2]650500 昆明理工大学附属医院出生缺陷与遗传病研究重点实验室
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[3]深圳华大BGI医学
出处:
中华医学遗传学杂志.2015,32(5):687-690.
ISSN:
1003-9406
关键词:
Duchenne进行性肌营养不良
Turner综合征
染色体G显带核型
多重连接依赖性探针扩增
微阵列比较基因组杂交
全基因组高通量测序
摘要:
目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家系的部分成员进行分析.结果 染色体核型显示该家系中2名女性和胎儿均为Xp部分缺失的携带者.多重连接依赖性探针扩增显示孕妇和胎儿均携带Dystrophin基因第52~79外显子缺失.微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序和孕妇血浆胎儿游离DNA检测均显示孕妇及胎儿存在Xp21.1-p22.33缺失(>30 Mb)与Xq27.2-q28重复(~10 Mb).结论 在该家系中,Xp部分缺失累及Dystrophin基因第52~79外显子.此外,Xp缺失造成该家系的女性携带者具有Turner综合征的特点.
基金:
Jointly supported by a Fundamental Research Program of Yunnan Province(2012FB087)%an Elite Fund of Yunnan Province(L-201201)%云南省应用基础研究项目(2012FB087)%云南省领军人才(L-201201)
基金编号:
2012FB087
第一作者:
贺静
第一作者机构:
[1]650500 昆明理工大学生命科学与技术学院
[2]650500 昆明理工大学附属医院出生缺陷与遗传病研究重点实验室
通讯作者:
朱宝生
通讯机构:
[1]650500 昆明理工大学生命科学与技术学院
[2]650500 昆明理工大学附属医院出生缺陷与遗传病研究重点实验室
推荐引用方式(GB/T 7714):
贺静,王蕾,唐新华,等.一个Xq部分缺失伴假肥大型肌营养不良家系的遗传学分析与产前诊断[J].中华医学遗传学杂志.2015,32(5):687-690.