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文章类型：
机构：
[1]650032,昆明理工大学附属医院云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室、云南省第一人民医院遗传诊断中心
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
智力障碍
染色体G显带核型
染色体易位
微阵列比较基因组杂交
产前诊断
摘要：
目的 对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析,并为其胎儿提供产前诊断.方法 采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型,并应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array-CGH)对孕妇及胎儿进行染色体拷贝数分析.结果 孕妇的染色体核型为46,XX,t(1;2)(p22;p23),t(6;7) (q21;p15),胎儿羊水细胞的染色体核型为46,XY,t(6;7)(q21;p15)mat.array-CGH检测显示孕妇及胎儿均携带arr[hg19]6q22.1q22.31(115 311 507-119 332 956)片段缺失,长度约4 Mb.考虑到染色体6q22.1-q22.31微缺失可能与孕妇的临床表型相关,孕妇家属决定终止妊娠.引产胎儿为男性,外观未见明显异常.结论 对于染色体易位伴智力障碍孕妇的产前诊断是一项充满挑战的工作,染色体核型分析和array-CGH的联合应用将有助于明确诊断和遗传咨询.
基金：
云南省卫生系统领军人才基金项目(L-201201)；云南省医学后备人才基金项目(H一201617)
基金编号：
L-201201
H一201617
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]650032,昆明理工大学附属医院云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室、云南省第一人民医院遗传诊断中心
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
章印红,杨必成,唐新华,等.一例t(1;2),t(6;7)非平衡易位伴智力障碍孕妇的遗传学分析与产前诊断[J].中华医学遗传学杂志.2017,34(04):583-587.
