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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南,昆明650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[2]云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,650032
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
地中海贫血
基因诊断
产前诊断
突变热点
摘要：
目的:建立地中海贫血(地贫)的基因诊断和产前诊断方法,探讨云南人群地贫的基因突变类型.方法:运用多重PCR和PCR-RDB杂交技术对174例疑似患者分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,对25例地贫高风险胎儿进行产前诊断.结果:在174例疑似地贫患者中检出地贫基因突变133例,其中α珠蛋白基因突变50例,β珠蛋白基因突变83例;在25例胎儿中检出1例HbH-CS病胎儿、1例Hb Bart's胎儿水肿综合征,均诊断后引产,另有6例轻型α地贫携带者胎儿和8例β地贫携带者胎儿足月分娩.结论:应用多重PCR和PCR-RDB技术能够快速、有效地检出76.4%云南地贫疑似病例的基因突变,可作为常规基因诊断和产前诊断方法;云南人群的β地贫基因突变热点及发生率可能与国内其他地区不同,有必要进一步扩大云南的地中海贫血筛查研究.
基金：
国家自然科学基金(30760241)%云南省高层次人才培引工程项目(20080C009)
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南,昆明650032
[2]云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,650032
通讯作者：
通讯机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南,昆明650032
[2]云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺静,朱宝生,苏洁,等.地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究[J].中国妇幼保健.2010,25(28):4086-4088.
