资源类型：
文章类型：
机构：
[1]昆明医学院附属昆华医院
云南省第一人民医院
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[3]云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明,650031
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
α地中海贫血
β地中海贫血
基因诊断
产前诊断
摘要：
目的 建立可检测中国南方常见α珠蛋白基因缺失和β珠蛋白基因突变的常规检测技术,探讨该技术的临床应用价值和云南人群中地中海贫血(地贫)的基因突变类型.方法 运用多重PCR、PCR RFLP和PCR RDB等技术,分别进行α地贫和β地贫的基因诊断.结果 从112例疑似地贫患者中检出α珠蛋白基因缺失和突变患者30例,包括4种基因型;检出β珠蛋白基因突变患者29例,包括6种基因型;常见突变病例占52.7%.对其中10对夫妇的地贫高风险胎儿进行产前诊断,检出中间型α地贫HbH CS病胎儿1例,轻型α地贫胎儿1例,β地贫杂合子胎儿2例.结论 多重PCR、PCR RFLP和PCR RDB等技术能够快速、准确地进行α地贫和β地贫的基因诊断,但可能漏检部分病例.若在此类病例中与DNA 测序配合使用,这些技术有较好的临床应用价值.
基金：
国家自然科学基金(30760241)%云南省社会发展项目(2007CA008)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医学院附属昆华医院
通讯作者：
通讯机构：
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心
[3]云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明,650031
推荐引用方式(GB/T 7714)：
文婕,朱宝生,刘培玲,等.59例地中海贫血患者的基因诊断研究[J].中国产前诊断杂志（电子版）.2009,1(1):9-14.
