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文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,650032
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[2]云南省第一人民医院儿科
内科片
儿科
云南省第一人民医院
[3]云南省昆明市儿童医院儿内科
出处：
ISSN：
关键词：
脊肌萎缩症
SMN基因
PCR-酶切分析方法
基因诊断
摘要：
目的:建立有效快速的脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断和有脊肌萎缩症患儿生育史孕妇的产前诊断方法.方法:应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性(PCR-RFLP)检测方法对87例疑似患儿SMN基因第7、8外显子进行缺失分析;通过PCR-RFLP和JK53CA1/2、D5S637和CATY1三个STR位点连锁分析技术对5例有脊肌萎缩症患儿生育史的孕妇进行产前诊断.结果:在87例疑似患儿中发现有30例患儿SMN基因第7、8外显子缺欠,2例SMN基因第7外显子缺失,而在5例有SMA生育史孕妇产前诊断胎儿为SMA患者风险低,建议正常分娩.结论:PCR-酶切分析方法和STR连锁分析方法准确、简便,可作为脊肌萎缩症的基因诊断和产前基因诊断的方法.
基金：
云南省十一五社会发展计划项目(2007CA008)%云南省高层次人才培引工程项目(20080C009)
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺静,朱宝生,李利,等.脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断[J].中国妇幼保健.2010,25(32):4745-4748.
