资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
作者：
章印红[1,2]
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张云茜[3]
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朱宝生[1,2]
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贺静[1,2]
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王蕾[1,2]
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唐新华[1,2]
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郭晶晶[1,2]
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靳婵婵[1,2]
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陈红[1,2]
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张杰[1,2]
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章锦曼[1,2]
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李利[1,4]
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机构：
[1]昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心,云南昆明650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南昆明650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[3]云南省第二人民医院神经内科,云南昆明,650021
[4]云南省第一人民医院儿科,云南昆明650032
内科片
儿科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
脊髓性肌萎缩症
运动神经元存活基因
拷贝数
临床表型
儿童
摘要：
目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动神经元存活基因1(SMN1)和SMN2拷贝数与临床表型之间的关系进行分析,提高对SMA患儿的早期诊断和临床干预水平.方法 选取45例SMA患儿,应用多重连接依赖性探针扩增技术对SMN1和SMN2基因拷贝数进行检测,分析SMN基因拷贝数同临床表型之间的关系.结果 45例SMA患儿中,SMN1第7和8外显子纯合缺失者为42例,占93％(42/45);仅有第7外显子缺失者为3例,占7％(3/45).SMA不同临床分型和SMN1基因第7、8外显子缺失类型间无相关性(P＞0.05);SMA患儿和健康儿童的SMN2基因拷贝数分布差异有统计学意义(P＜0.05),前者以2和3拷贝者居多,后者以1和2拷贝者居多;不同SMA临床分型间SMN2拷贝数分布差异有统计学意义(P＜0.05),SMN2基因为2拷贝者发病年龄明显小于3和4拷贝者.Ⅰ型SMA患儿中SMN2拷贝数以2或3拷贝者居多,Ⅱ型以3拷贝者居多,Ⅲ型以3或4拷贝者居多.随着SMN2拷贝数增加,患儿发病年龄越大,保有的运动功能和临床结局越好,SMN2基因拷贝数同临床结局间的关系存在显著性差异(P＜0.05).结论 SMN2基因通过剂量补偿效应减轻SMA疾病严重程度,SMN2拷贝数同SMA临床表型具有相关性,可将其作为预测疾病严重程度的依据之一.
基金：
云南省科技厅-昆明医科大学联合专项资金项目(2015FB096)%云南省医学学科带头人资助项目(D-201643)%云南省医学后备人才资助项目(H-201617)
基金编号：
2015FB096
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心,云南昆明650032
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南昆明650032
通讯作者：
通讯机构：
[1]昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心,云南昆明650032
[4]云南省第一人民医院儿科,云南昆明650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
章印红,张云茜,朱宝生,等.脊髓性肌萎缩症患儿SMN1和SMN2基因拷贝数与临床表型的相关性分析[J].中国当代儿科杂志.2019,21(03):239-243.
