目的 以诺西那生为核心开展疾病修正治疗药物用于儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床综合评价。方法 梳理国内外指南/共识，检索文献及调研相关数据，从有效、安全、经济、适宜、可及、创新性6个维度开展综合评价。结果 最终纳入44篇文献，评价结果显示，3个药均可有效改善患儿运动功能；诺西那生药物相关不良事件（AE）少见，常见不良反应（ADR）与腰椎穿刺有关，可引起头痛、背痛、腰穿综合征等，利司扑兰主要ADR为感染和胃肠道疾病，索伐瑞韦可引起呕吐、发热和肝损伤；对于≥20 kg患者，治疗时长≥7年时，诺西那生相比利司扑兰具备经济性优势，在罕见病支付阈值下，新生儿筛查后使用诺西那生相较常规治疗具备成本-效果优势；3个药品在剂型、适用人群、用法用量方面差别较大，在管理成本上均需特殊储存，因药品各自不同的ADR和毒理学特点，使用过程中需监测和随访的内容各有侧重；诺西那生和利司扑兰作用于运动神经元存活基因（SMN）2转录剪接过程，两药均为医保乙类用药，诺西那生医疗机构配备率相对较高，索伐瑞韦为SMN1基因替代用药，国内目前尚未上市；多层次保障政策报销后，诺西那生可负担性优于利司扑兰，但总体来说两药可负担性均较差；查询到诺西那生和利司扑兰国内专利数量分别为3项和5项。结论 基于现有证据，3个SMN靶向药均可有效改善患儿运动功能，ADR差异较大，长期经济性和可及性诺西那生相对较好。但是鉴于上市时间较短，现有证据有限，研究结果需定期更新并长期论证。